![]() |
|
![]() |
Хромасомалық аурулар

Хромасомалық аурулар.
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп ,сондықтаң олар кез келген мамандықтағы дәрігерлердің тәжірбиесінде кездеседі.
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге болады.
Генетикалық тұрғыдан-тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың жіктелуіндей ,себебі мутация аурулардың этиялогиялық (қоздырушы) факторлары болады.
Клиникалық жіктелуі-зат алмасуының жіктелуіне, мүшелер немесе мүшелер жүйесінің зақымдалу принціпіне т.б. байланысты жүргізіледі .
Геномдық және хромасомалық мутациялар тудыратыңн ауруларды хромасомалық аурулар деп атайды.
Хромасомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы поуляциялық жилігі 0,6-0,8% , ал КТАД (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде 40% және өлі туылғандардың 7%-ке жуығы хромасомалық аберрацияға байланысты екендігі анықталған.Хромасрмалық материяларының дисбалансымен байланысты паталогиялар өз иелерінде түрлі даму аномалияларына және т ек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты болмай ,сонымен қатар ақыл-естің ,дене бітімінің жетілуінің кемістіктеріне , жыныс мүшелерінің бұзылуына , жүктіліктін үзілуіне әкеліп соғады.Хромасомалық паталогияның жилігі хромасомалық аберациялары балалары бар аналарда және жасы 35-37-ден асқан әйелдерде жоғарылау болады .
Хпромасомалық ауруларды екі топқа бөлуге болады :Сандық хромасомалық аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромасомалардың структуралық өзгерістері (хромасомалық аберрациялар).
Хромасомалық ауруларының барлық формалары ағзаның көптеген зақымдануына тән .
Аутосомиялық хромасомалар жүйесіндегі аномлиялар.
Аутосомиялар боиынша өзгрістер өлімге әкелетін немесе беімдеушілікті тоөмендететің күрделі даму ақаулықтарын тудырады.
21- жұп хромосома боиынша трисомия (дауын сидромы ) ақыл-естің жетілмеуімен,брахицефалиямен,шүйденің беттің жалпақтануымен, қысқа мұрынмен , тістеу аномалиясымен, қанқа құрлысының аномалияларыменнең сипатталады.
Патаанатомиялық зерттеулерді. Аурулардың ми көлемі және массасы аз, мишықтары кішкентай , алдыңғы ми сынарлары ның жүлгелерімен мен ирімдері толық жетілмеген. Дауын сидромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелеріне көптеген даму ақаулықтары ,бүйректін,зәр шығару ,асқорту жолдрының жетілуіндегі кемтарлықтар, естудің бұзылуы болады .Имундық жүйенің дефектісіне байланысты жұқпалы аурулурмен қатерді дерть ісіктер көп кездеседі ....
Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп ,сондықтаң олар кез келген мамандықтағы дәрігерлердің тәжірбиесінде кездеседі.
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге болады.
Генетикалық тұрғыдан-тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың жіктелуіндей ,себебі мутация аурулардың этиялогиялық (қоздырушы) факторлары болады.
Клиникалық жіктелуі-зат алмасуының жіктелуіне, мүшелер немесе мүшелер жүйесінің зақымдалу принціпіне т.б. байланысты жүргізіледі .
Геномдық және хромасомалық мутациялар тудыратыңн ауруларды хромасомалық аурулар деп атайды.
Хромасомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы поуляциялық жилігі 0,6-0,8% , ал КТАД (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде 40% және өлі туылғандардың 7%-ке жуығы хромасомалық аберрацияға байланысты екендігі анықталған.Хромасрмалық материяларының дисбалансымен байланысты паталогиялар өз иелерінде түрлі даму аномалияларына және т ек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты болмай ,сонымен қатар ақыл-естің ,дене бітімінің жетілуінің кемістіктеріне , жыныс мүшелерінің бұзылуына , жүктіліктін үзілуіне әкеліп соғады.Хромасомалық паталогияның жилігі хромасомалық аберациялары балалары бар аналарда және жасы 35-37-ден асқан әйелдерде жоғарылау болады .
Хпромасомалық ауруларды екі топқа бөлуге болады :Сандық хромасомалық аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромасомалардың структуралық өзгерістері (хромасомалық аберрациялар).
Хромасомалық ауруларының барлық формалары ағзаның көптеген зақымдануына тән .
Аутосомиялық хромасомалар жүйесіндегі аномлиялар.
Аутосомиялар боиынша өзгрістер өлімге әкелетін немесе беімдеушілікті тоөмендететің күрделі даму ақаулықтарын тудырады.
21- жұп хромосома боиынша трисомия (дауын сидромы ) ақыл-естің жетілмеуімен,брахицефалиямен,шүйденің беттің жалпақтануымен, қысқа мұрынмен , тістеу аномалиясымен, қанқа құрлысының аномалияларыменнең сипатталады.
Патаанатомиялық зерттеулерді. Аурулардың ми көлемі және массасы аз, мишықтары кішкентай , алдыңғы ми сынарлары ның жүлгелерімен мен ирімдері толық жетілмеген. Дауын сидромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелеріне көптеген даму ақаулықтары ,бүйректін,зәр шығару ,асқорту жолдрының жетілуіндегі кемтарлықтар, естудің бұзылуы болады .Имундық жүйенің дефектісіне байланысты жұқпалы аурулурмен қатерді дерть ісіктер көп кездеседі ....
Құрметті оқырман! Файлдарды күтпестен жүктеу үшін біздің сайтта тіркелуге кеңес береміз! Тіркелгеннен кейін сіз біздің сайттан файлдарды жүктеп қана қоймай, сайтқа ақпарат қоса аласыз! Сайтқа қосылыңыз, өкінбейсіз! Тіркелу
Толық нұсқасын 30 секундтан кейін жүктей аласыз!!!
Кейінірек оқу үшін сақтап қойыңыз:
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
Қарап көріңіз 👇
kz | Рефераттар
Жаңалықтар:
» Президенттің баспасөз қызметі Тоқаевтың 30 жыл бұрынғы суреттерін көрсетті (фото) 22.05.2022
» Қазақстандағы жеңілдетілген автокөлік несиелері: Автосалондар қосымша қызмет алуға мәжбүрлейді 20.05.2022
» 220-дан астам адам арыз жазған: Алматыда Qnet қаржылық пирамидасына қатысты қылмыстық тергеу басталды 18.05.2022
Ілмектер: реферат Хромасомалық аурулар туралы реферат казакша на казахском акпарат малимет, реферат Хромасомалық аурулар на казахском языке скачать бесплатно информация, рефераттар жинағы Медицина жоспарымен, казакша реферат жоспар, Хромасомалық аурулар