Хромасомалық аурулар

Тұқым қуалайтын аурулардың түрі өте көп ,сондықтаң олар кез келген мамандықтағы дәрігерлердің тәжірбиесінде кездеседі.
Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық және генетикалық тұрғыдан жіктеуге болады.
Генетикалық тұрғыдан-тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуі, мутациялардың жіктелуіндей ,себебі мутация аурулардың этиялогиялық (қоздырушы) факторлары болады.
Клиникалық жіктелуі-зат алмасуының жіктелуіне, мүшелер немесе мүшелер жүйесінің зақымдалу принціпіне т.б. байланысты жүргізіледі .
Геномдық және хромасомалық мутациялар тудыратыңн ауруларды хромасомалық аурулар деп атайды.
Хромасомалық аномалиялардың нәрестелер арасындағы поуляциялық жилігі 0,6-0,8% , ал КТАД (көптеген туа дамитын аномалиялар) бар нәрестелерде 40% және өлі туылғандардың 7%-ке жуығы хромасомалық аберрацияға байланысты екендігі анықталған.Хромасрмалық материяларының дисбалансымен байланысты паталогиялар өз иелерінде түрлі даму аномалияларына және т ек көптеген даму ақаулықтарымен ғана байланысты болмай ,сонымен қатар ақыл-естің ,дене бітімінің жетілуінің кемістіктеріне , жыныс мүшелерінің бұзылуына , жүктіліктін үзілуіне әкеліп соғады.Хромасомалық паталогияның жилігі хромасомалық аберациялары балалары бар аналарда және жасы 35-37-ден асқан әйелдерде жоғарылау болады .
Хпромасомалық ауруларды екі топқа бөлуге болады :Сандық хромасомалық аномалиялар (геномдық мутациялар) және хромасомалардың структуралық өзгерістері (хромасомалық аберрациялар).
Хромасомалық ауруларының барлық формалары ағзаның көптеген зақымдануына тән ....
Рефераттар
Толық
Біз cookie файлдарын пайдаланамыз!
Біздің сайтты пайдалануды жалғастыра отырып, сіз сайттың дұрыс жұмыс істеуін қамтамасыз ететін cookie файлдарын өңдеуге келісім бересіз. Cookie файл деген не?
Жақсы