Адамның хромосомалардың аномалды санымен байланысты (аутосомдық -жыныстық) хромосомалық жай-күйін сипаттау. Биология, 10 сынып, дидактикалық материал.

Мутация

Жауаптар мен схемалар

СҰРАҚТАР 1

(a) (i) колхицинмен / дәрілік затпен өңделген жасушалар (мәдениет);

хромосомаларды митоздың метафазасында сақтайды / олардың жақсырақ көрінетін жағдайында; хромосоманы көрсету үшін заттық шыныға бекітіліп, боялған жасушалар; көп ядролардың хромосомалары микроскоп арқылы суретке түсірілген, хромосомалар бөлек бөлініп шығып, жұптасып бірігеді; ұзындығына сәйкес / пішіні/ орналасуы /боялған суретпен; макс 4

(ii) жүкті анадан алынған амниотикалық сұйықтықтың үлгісі;онда ұрық жасушалары бар /баладан алынған жасушаларды нақтылау үшін ақырындап центрифугалауға болады, кейін тіннің негізіне араластырады.; бірнеше күн бойы өсу және бөлінуге (митоздық)рұқсат етіледі; макс 3

СҰРАҚТАР 1

(a) (i) а) ауру деңгейі өте төмен / 2 мыңнан төмен / 30 жасқа дейін ұлғаймайды; тұрақты өсу / 4 мыңға дейін өсу/аурушаңдық 30-35 жас аралығында екі еселенеді;

тез өсу/ 35-пен 45 жас аралықтарында 18 мыңға дейін ұлғаю; макс 3

(ii)миоздың тиімділігі төмендейді, өйткені анадағы кездейсоқ ассортимент / сегрегацияның жасы аз тиімді болғандықтан;

егде жастағы ата-аналарға ықтимал мутагендер ұзақ уақыт әсер етуі мүмкін, сондықтан мутацияның жоғары деңгейі бар; макс 1

(iii) айырмашылықтар;

хромосомалар жиынтығының нақты әсер етуге қабілетсіздігі (миоздың анафазасында);

мысалы, екі хромосома 21/18/13 бір полюске, ал екіншісі - басқа полюске өтуі мүмкін; (осылайша) жұмыртқа хромосоманың екі көшірмесін қамтуы мүмкін;

(осылайша) ұрықтандырылғаннан кейін, зиготада хромосоманың үш көшірмесі болады; макс 3

(b) амниоцентез;

амниотикалық сұйықтық жинаңыз (ұрық жасушалары бар);

ұрық жасушаларын жинау үшін центрифуга, содан кейін оларды тінді ортада өсіреді;

колхицинмен өңдеу/ метафазада хромосоманы сақтау үшін дірілік затпен /көрінетін/ жайылған күйде;жүңындылар мен дақтар жасау( хромосомным дақтармен); өптеген ядролардың хромосомаларын суретке түсіру, кесу және жұптастыру криптографиясы; макс 3

қорытынды 10

Мутация

Жауаптар мен схемалар

СҰРАҚТАР 1

(a) (i) колхицинмен / дәрілік затпен өңделген жасушалар (мәдениет);

хромосомаларды митоздың метафазасында сақтайды / олардың жақсырақ көрінетін жағдайында; хромосоманы көрсету үшін заттық шыныға бекітіліп, боялған жасушалар; көп ядролардың хромосомалары микроскоп арқылы суретке түсірілген, хромосомалар бөлек бөлініп шығып, жұптасып бірігеді; ұзындығына сәйкес / пішіні/ орналасуы /боялған суретпен; макс 4

(ii) жүкті анадан алынған амниотикалық сұйықтықтың үлгісі;онда ұрық жасушалары бар /баладан алынған жасушаларды нақтылау үшін ақырындап центрифугалауға болады, кейін тіннің негізіне араластырады.; бірнеше күн бойы өсу және бөлінуге (митоздық)рұқсат етіледі; макс 3

СҰРАҚТАР 1

(a) (i) а) науқастану деңгейі өте төмен / 2 мыңнан төмен / 30 жасқа дейін ұлғаймайды; тұрақты өсу / 4 мыңға дейін өсу/аурушаңдық 30-35 жас аралығында екі еселенеді;

тез өсу/ 35-пен 45 жас аралықтарында 18 мыңға дейін ұлғаю; макс 3

(ii)миоздың тиімділігі төмендейді, өйткені анадағы кездейсоқ ассортимент / сегрегацияның жасы аз тиімді болғандықтан;

егде жастағы ата-аналарға ықтимал мутагенттер ұзақ уақыт әсер етуі мүмкін, сондықтан мутацияның жоғары деңгейі бар; макс 1

(iii) айырмашылықтар;

хромосомалар жиынтығының нақты әсер етуге қабілетсіздігі (миоздың анафазасында);

мысалы, екі хромосома 21/18/13 бір полюске, ал екіншісі - басқа полюске өтуі мүмкін; (осылайша) жұмыртқа хромосоманың екі көшірмесін қамтуы мүмкін;

(осылайша) ұрықтандырылғаннан кейін, зиготада хромосоманың үш көшірмесі болады; макс 3

(b) амниоцентез;

амниотикалық сұйықтық жинаңыз (ұрық жасушалары бар);

ұрық жасушаларын жинау үшін центрифуга, содан кейін оларды тінді ортада өсіреді;

колхицинмен өңдеу/ метафазада хромосоманы сақтау үшін дірілік затпен /көрінетін/ жайылған күйде;жүңындылар мен дақтар жасау( хромосомным дақтармен); өптеген ядролардың хромосомаларын суретке түсіру, кесу және жұптастыру криптографиясы; макс 3

қорытынды 10

3Әрқайсысының жынысы мен бар болса генетикалық ауруын анықтаңыз A, B, C және D.

4(a)Мейоз I кезінде жұп гомологтық хромосомалардың бөлінбеуі

Миоз II кезінде хроматидтердің ажыратылмауы;

Митоз кезіндегі хроматидтердің сіңірілу қабілетсіздігі;

Қалыпты хромосомалық сандар / анеуплоидия жасайтын жасушалар жасайды.

Анықтағаны үшін 1 балл, әсері үшін 1 балл

(b)(i)

Дұрыс гаметалар үшін 1 балл

Әрбір дұрыс гамета үшін 1 балл

(ii)Тернер синдромы (XO);

Ер адам болса (YO) /өлім алды жағдайы;

Алып әйелде (XXX);

Клайнфелтер синдромы(ХХУ);