Популяциялық генетика — популяциялардың генетикалық көпүрлілігінің және осы көптүрліліктің ұрпақтар жалғасыңда, ареалдың әртүрлі бөліктерінде өзгерулерінің заңдылықтарын зерттейтін генетика саласы болып табылады.
Популяциялық генетиканың мақсаты - популяциялардың генетикалық құрамын және оның өзгеруіне алып келетін факторлар әрекеттерін сипаттау болып саналады.
Популяциялық генетика ғылымының негізін қуалаушылар — орыс ғалымдары С.С.Четверяков және оның шәкірттері: Н.В.Тимофеев-Рёсовский, Б.Л.Астауров, Е.Н.Балкашина, Д.Д.Ромашов, С.М.Гершензон т.б. Олар XX ғ. 20-30 жылдары дрозофила шыбынының табиғи популяцияларының генетикалық құрамын анықтап, онда рецессивті мутациялар концентрациясының өте жоғары деңгейде болатынын анықтады.
Сол сияқты, А.С.Серебровский, Н.П.Дубинин, П.Ф.Рокицкий, Н.К.Беляев т.б. - және шетел ғалымдары - Р.Фишер, С.Райт, Дж.Холдейн теориялық популяциялық генетиканың дамуына және табиғи популяциялардың генетикалық құрамын зерттеуге көп үлес қосты.
XX ғ. 30 жылдары теориялық және эксперименттік популяциялар генетикасының дамуы нәтижесінде генетика мен дарвинизм идеялары қосылып, заманауи эволюциялық теорияның — эволюцияның синтетикалық теориясының қалыптасуына мүмкіндік туды.
Адам популяцияларының генетикасы — адам популяциядағы патологиялық гендердің динамикасын зерттейтін генетиканың бір саласы болып табылады.....