Зерттеу жұмыстарында биоинформатика құралдарын қолдану. Биология, 11 сынып, дидактикалық материал.

Қосымша 3

Қазақстан Республикасының Ұлттық биотехнология орталығы (ҰБО) алдыңғы шептегі республиканың ғылыми орталықтары мен университеттерімен бірігіп, сондай-ақ Мәскеу, Новосібір мен Санкт-Петербург ғалымдарымен тығыз байланыса отырып, биотехнологияның басым бағыттары бойынша болашағы зор әзірлемелер жасау үстінде. Мәселен, «Вектор» мемлекеттік ғылыми орталығымен (Новосібір) бірге қан аздықты емдеудің бірден-бір тиімді препараты болып табылатын таблетка түріндегі адам эритропоэтинін, сондай-ақ қызылшаға қарсы микрокапсулалы вакциналар клиникалық сынақтан өткізуде. Мұндай вакцинаның тиімділігі оны балаларға 5 айлық кезінен бастап егуге болатындығында, ал қазіргі қолданылып жүрген қызылшаға қарсы вакцинаны сәбилерге 9 айлығынан бастап қана егуге рұқсат етіледі. Клиникаға дейінгі сынақтан өткізу процесі альфа, ангиогенин және эритропоэтин ісіктері некрозы факторын пайдаланудың негізінде жасалған жараны жазатын препараттарға жүргізілуде, олар трофикалық жараларды, күйіктерді, операциядан кейінгі ахуалды, инфарктар мен церебральды тромбоздарды емдеуде тиімді. Биомедицина зерттеулерінде қол жеткізген жаңа тәсілдер бұрын дәстүрлі тәсілдермен емдеу мүмкін болмаған аурулардан айығуға жол ашады. Болашағынан зор үміт күттіретін бағыттардың бірі діңгек жасушаларын пайдаланудың негізіндегі регенеративті медицина. Діңгек жасушаларын зерттеп тану мен ұлпалық трансплантология – биология мен медицина саласының анағұрлым тез дамып келе жатқан тармақтарының бірі. Мыңдаған ғылыми және клиникалық мекемелер барлық деңгейдегі көптеген жұмыстарды – молекулярлы жасушалы биологияны зерттеп білуден, ұлпалардың дақылдары мен зертханалық жануарларда жүргізілетін тәжірибелерден бастап, әртүрлі сатыдағы клиникалық сынақтан өткізулерді атқарып келеді. Ғалымдар жақын арада олардан ұлпалар мен донор органдардың орнына трансплантация үшін науқастарға қажетті толыққанды мүшелер жасап шығарамыз деген үмітте. Мұндай материалға медицинаның мұқтаждығы шексіз. Адамдардың 10-20 пайызы ғана мүшелерді ойдағыдай ауыстырып салудың арқасында айығады. Пациенттердің 70-80 пайызы ем қонбағандықтан, операцияны күтумен-ақ қайтыс болады. Бүгінде тек қана АҚШ-та жылына 400 млрд.-тан астам доллар ұлпалық зақымдануларды емдеуге жұмсалады. Мәселен, жұлынның генеративті терапиясы үшін жылына 8 млрд.-тан астам доллар және әр пациентке өмір бойы емделуіне 1,5 миллионнан астам доллар жұмсалады. Осылайша, биомедицина барлық ауруларды емдеу жолдарын ғана емес, сол сияқты зақымданған ұлпалар мен мүшелердің құрылымы мен қызметін қайта қалпына келтірудің технологиясын іздестіруде. Бұл бағытта адамның діңгек жасушаларын алудың жаңа әдістерін әзірлеп шығару жөнінде ҰБО-ның РҒА СБ цитология және генетика институтымен және «Вектор» МҒО (Новосібір), бірлесіп жүргізіп жатқан әзірлемелерінің келешегі зор. Бұл зерттеулер ұлпалар мен мүшелердің зақымдануы салдарынан болған ауыр науқастарды емдеу үшін регенаративті медицинада діңгек жасушаларын пайдалану мүмкіндігіне жол ашатындығы сөзсіз. Қазақстан үшінші мыңжылдыққа қарқынды дамып келе жатқан, алдына биік мақсаттар қоя білетін және өркениетті ел болуға жету үшін қажырлы еңбек ететін ел ретінде енбекші. Медициналық биотехнологияның (биомедицинаның) дамуы дербес медицинаға – әрбір адамның жеке генетикалық ерекшеліктерін ескере отырып, емдеу мен аурудың алдын алу стратегиясына көшуге мүмкіндік береді. Қазіргі таңда дербес медицинада қолданыс тапқан молекулярлық технологиялар бір адам генінің көп мөлшерін және гендік вариацияларын зерттеп білуге мүмкіндік туғызады. Бұл зерттеулер полигенді аурулардың биологиялық түп-тамырын айқындауға себепші, ол ауруларға адамзаттың көптеген барлық аурулары: жүрек-тамыр, онкологиялық және нейродегенератив аурулары жатады. Бұл мәселені шешуде алынған деректердің едәуір қорына талдау жасауды қамтамасыз ететін биоинформатикаға көп көңіл бөлінеді. Молекулярлы технологиялар мен биоинформатика қосылып, ауруға шалдығуға бейімділігін жеке-дара болжауды, қиын жағдайларда диагноз қоюды қамтамасыз етуге, сондай-ақ жекелеген пациенттердің ауруы сипаты мен оның ауырлығын алдын ала болжауға жұмылдырылған. Тұқым қуалайтын аурулардың көпшілігі ауыр, әрі созылмалы болып келеді. Бұл ауруларға шалдыққан науқастарға қызметтер көрсетуге мемлекет едәуір қаржы жұмсайды. Жатырда тұқым дамуындағы кемістіктерді, моноген және хромосома ауруларын ерте кезден болжап білу, тұқым қуалайтын ауруға шалдыққан балалардың туылуын алдын ала ескерту ана мен бала денсаулығын қорғау саласының өзекті мәселесі. Молекулярлы биологияның: геномика, протеомика, метаболомика және биоинформатика дамуының геном дәуірі кезеңіне сай келетін биотехнологияның озық үлгілі бағыттарын дамыту мақсатында және ғылыми орталықтардың ғылыми-өндірістік инфрақұрылымын дамыту мақсатында 2008 жылы Қазақстан Республикасының Ұлттық биотехнология орталығы жанынан Ұлттық ұжымдық пайдалану ғылыми биотехнология зертханасы ашылды. Алға қойылған міндеттерге сай зертхана жоғары білікті кадрлар мен қызмет көрсететін персоналдан құралған, халықаралық стандарттарға сай келетін қазіргі заманғы құрал-жабдықпен жабдықталған. Зертхана штаты геномика, биотехнология, молекулалық биология, молекулалық генетика, биомедицина, биоинформатика саласындағы жоғары білікті мамандардан тұрады. Зертхана қызметкерлері АҚШ, Жапония, Франция, Израиль, Швейцария мен Ресей Федерациясының алдыңғы қатарлы ғылыми орталықтарында тағлымдамадан өтті. Қазірдің өзінде аталмыш зертхана адам асқазанында қатерлі ісіктің пайда болуын алдын-ала болжау үшін кешенді тест-жүйе әзірлеуге, онкологиялық зақымданулардың өршуі – генетикалық маркерлеріне кешенді талдау жасау жүйесін құруға, тұқым қуалайтын аурулардың скринингі үшін тест-жүйе, Қазақстан аумағында тараған туберкулез қоздырғышының мультирезистенттігін анықтау үшін тест-жүйе жасап шығаруға бағытталған перспективалы 8 жобаны іске асыруға кірісіп кетті. ҰБО-ның қосқан зор үлесі адам папилломасы вирустарын, В, С және G вирусты гепатиттерін, цитомегаловирусты инфекцияларды, 1 үлгілі және 2 үлгілі қарапайым ұшық вирусын, желшешек вирусын – белдемшелік ұшықты, адамның ұшық вирусын диагностикалау үшін, бұған дейін шетелден сатып алынып келген алғаш рет отандық диагностикалық тест-жүйе әзірлеп шығару болуға тиіс. Қазір Ұлыбританияда адамның ДНК деректер қоры жинақталған, әлемдегі осыған ұқсас мекемелердің ішінде аса ірі ерекше банк — UK Biobank ашылуда. Мұнда жарты миллион адамның гені сақталады, оларды гендер мен аурулардың өзара байланысын зерттеп-білу мақсатында адам өмірінің соңына дейін жіті қадағалап отырады. Озық үлгілі зерттеулердің қорытындылары ДНК талдауына UK Biobank арқылы неліктен кейбір адамдарда қатерлі аурулар пайда болатынына кең көлемде көз жеткізуге арналған. Мұндай зерттеулер әлемнің барлық дамыған елдерінде қолданылып келеді. Бүгінгі таңда генетиктер адамның жеке генетикалық паспортының көмегімен адам шалдығуы мүмкін аурулар туралы білуге қол жеткізді. Нақты бір адамның геномын зерттеу арқылы гендерінің бірізділігін және бар болуын толық көруге болады.

Адам генінің оның мінез-құлқымен байланысты екені бәрімізге бұрыннан белгілі. Мәселен, ол арқылы біз қан тобын анықтай аламыз, белгілі бір заңдылықтарға сәйкес ол ата-анамыздан бізге мирас болып қалады. Жақында ғалымдар адамның гені оның ауруларымен тығыз байланысты екенін тапты, гендер гипертоникалық аурулардың, жүрек ауруларының, миокард инфаркты, асқазан жарасы ауруының, атеросклероздың пайда болу мүмкіндігін анықтайды. Бүгінде ғалымдар аурулардың барлық түрі, сыртқы ортаның сол немесе өзге де жағдайларында байқалатын тұқым қуалайтын факторлармен анықталады деп санайды. Сол сияқты адамның ұзақ өмір сүруі мен көптеген басқа да өлшемдері алдын ала белгіленіп қойылған. Егер тұқым қуалайтын аурудың ауыр түрін көрсететін генді анықтау мүмкін болса, және оны қазіргі уақытта емдеуге келсе, онда мұндай генетикалық тестілеу аса қажет. Қазіргі уақытта адам туылған сәтінен бастап-ақ, генетикалық паспортын жасауға мүмкіндік беретін технологиялар бар. Бұл жағдайда адам өмірінде кездесетін бірқатар ауруларды ескертуге немесе оның өршуіне тосқауыл қоюға зор мүмкіндік бар. Осы мәселенің өзектілігіне байланысты Ұлттық биотехнология орталығында адам мүшелері мен ұлпаларын ауыстырып салу, бедеулік пен жүктілікті көтере алмау кезінде ұлпалық үйлесімді антигендерді типтендіру мен анықтауға арналған, сондай-ақ қант диабеті қаупін бағалау үшін жүйе әзірлеп шығаруға бағытталған зерттеулер жүргізілуде.[5]

Биотехнологияны дамыту Қазақстан үшін де өте маңызды. Елімізде ауыл шаруашылығы өндірісінде 2,4 млн.адам , тамақ өнеркәсібінде 1,2млн.адам жұмыс істейді.[6] Адамдардың сырқаттану деңгейі артып, жүрек тамыр, қатерлі ісік және т.б. аурулар кең тараған. Көптеген өнеркәсіп аймақтарында экологиялық жағдай өте асқынып кеткен. Сондықтан, биотехнологияның дамуы біз секілді болашақ жас дәрігерлер үшін өте маңызды.

Қазіргі таңда халық санының күрт өсуіне байланысты туындаған азық-түлік тапшылығы,энергия көздерінің және табиғи байлықтардың азаюы, адамдар арасындағы әртүрлі аурулардың көбеюі, қоршаған ортаның ластануы осындай заман ағымынан туындаған өзекті мәселелердің бірталайын,қазіргі кездің өзінде биотехнология ғылымы ұсынған әдістер арқылы шешу мүмкін болып отыр.

Биотехнологияның қарқынды түрде дамуы азық-түліктердің жаңа түрлерін,  әртүрлі ауруларға қарсы медициналық дәрі-дәрмектер, альтернативті энергия көздерін алу ауыл шаруашылығында өсімдіктердің зиянкестерімен күресу мен жаңа сұрыптарын шығару, мал өнімдерін арттыру және экологиялық апат салдарымен тиімді күресу әдістеріне қол жеткізуіне мүмкіндік тудырады. Мысалы, медицина саласының өзінде жаңа технологиялар, әртүрлі вакциналар, рекомбинантты ДНҚ өнімдері болып табылатын медициналық дәрі-дәрмектерін, атап айтқанда ДНҚ-сынамаларын зерттеу,  ДНҚ-дарының белгілі ретпен орналасуын білу арқылы, гендік деңгейде кездесетін мутацияларды анықтауға болады.

Бүгінгі биотехнологияға тоқтала кетсек, биотехнология саласы ғылыми-техникалық прогресстің қуатты қозғаушы күші болып келе жатыр. Сонымен қатар, биотехнологияны  пайдалана отырып,  экономика жағынан маңызды заттарды шығаратын өндірістің ерекше бір саласы болып қалыптасуда. Демек, азық-түлік, фармацевтикалық, химиялық өнеркәсіптері мен ауыл шаруашылығының болашақта дамуы биотехнологиясыз мүмкін емес.

Елімізде өндірілетін медициналық препараттардың мөлшері алдағы уақытта артады деген ойдамыз.