Генетикеалық полиморфизм – деп пропуляцада бірдкен-бір мезгілде бірнеше генотиптіңГенетикалық полиморфизм
Генетикеалық полиморфизм – деп пропуляцада бірдкен-бір мезгілде бірнеше генотиптердің болуын айтады .Мысалы; АВО – жүйе бойынша қан топтаоының тұқым қуалауы, жыныстық деморфизім. Популяциядағы гентикалық алуан түрлілігі әр түрлі факторлардың (демографиялық , эволюциялық , географиялық және басқа) олардың генетикалық құрлымына (генафондына) үздіксіз әсер етуімен түсіндіріледі.
Полиморфизім екі түрің ажаратады : баланстық және адаптациялық . Баланстық полиморфизм геитерозиготалық особьтардың сақталуына бағытталған, популяцияның генетикалық гейтерогеніне , тарихи даму жолында эволюциялық икемділікке әкеліп келеді.Адаптациялық поиморфизім және географиялық изоляция адамзат нәсілдерінің пайда болуына жағдай жасайды. Генетикалық полиморфизм ,кез келген орнықты популяцияның және адамзаттың қалыпты күйі сяқты, кенеттен пайда болмайды , бұл құрлым ның барлық денгейінде (молекулярлыдан популяциялыққа дейін) жүректін генетикалық процестердің қортындысы болып табылады . Генетикалық полиморфизм бұл қалыпты жағдайдың бөлігі бұл денсаулық жағдайының гентикалық көп түрлілігі ,төзімділіктің генетикалық жағдайының және көптегн ауруларға потенциальды беімділіктігің көптігі.
Қорыта келгенде ,генетикалық полиморфизім бұл адамның ауруларының клиникалық алуан түрліліг болып табылады.
Экогенді ақаулықтар эмбриональдық езеніңде тератогенді факторлардың организімге әсерінің салдары болып табылады .Олардың әсерінің миханизімі толық анықталмаған . ....

Ауыру - урологиялық кеселдердің ең мәнді және неғұрлым жиі болатын нышандарының бірі. Шығу тегі жағынан ауыру шаншып не қақсап ауыратын болуы, тыныш қалыпта не қозғалғанда білінетін болуы мүмкін. Науқастардың медициналық көмек сұрауының ең жиі кездесетін себебінін өзі де осы ауыру сезімі.
Ауыру белдің төңірегінде, шап өзегінің сыртқы бөлігінде, шат аралығында, тік ішектің төменгі шегінде, қасаға байламында шоғырлануы мүмкін.
Ауыру әдетте ауырған органның орнына сәйкеседі, алайда басқа органнан таралған, иррадиацияланған болуы мүмкін. Мысалы, бүйрек шаншуында (несепағарда, шүмекшеде тас болуы) ауыру төмен шапқа, жыныс органдарына, санға иррадиацияланады.
Бүйрек пен жоғарғы несеп жолдарының аномалиялары мен аурулары кезінде неғұрлым жиі болатын симптом (нышан) бүйрек шаншуы. Бүйрек шаншуының ұстамасы әдетте кенеттен, ауыр күш түскеннен кейін пайда болады. Ауыру пышақпен кескендей өткір сипатта болады. Науқастар мазасызданып, төсекте дөңбекши береді. Бүйрек шаншуының ұстауы әдетте қысқа мерзімді болады.
Бүйрек шаншуы кезінде несеп оған қан араласқандықтан қызыл түске боялады.
Бүйрек шаншуы - бұл жоғарғы несеп жолдарының жылтыр бұлшық еттерінің құрысып қалуының салдары. Кейде белдің маңы қақсап ауырады, әдеттегі иррадиация болмайды, енді бір жағдайларда ауыру реакциясы мүлдем болмайды (уақытша өзі дара қалған бүйрек).
Құрсақ – астының, мықын асты маңының тартып ауыруы бүйректердің дистопиясына, таға тәрізді бүйрекке тән. Таға тәрізді бүйрек кезінде ауыру сезімі бүйрек мойыншасынын қолқаға, төменгі қуысты венаға, нерв өрімдеріне батуынан да болады.
Бүйректің киста аурулары (поликистоз, мультикистозды бүйрек, мультиокулярлық бүйрек, бүйректің солитарлық кистасы) кезіндегі ауыру сезімі де әдетте тартып ауыратын сипатта болады және ұлғайған кисталардың бүйректің фиброздық капсуласын керуіне байланысты. Аномальдық бүйректер инфекцияның енуіне - пиелонефритке шалдыққыш (82%), ал мұның көп жағдайда бүйректің құрысуына апарып соғатыны мәлім.
Жедел пиелонефрит кезінде толып жатқан симптомдар тән: жоғары температура, қабырға астының, белдің шаншып ауруы, несепте лейкоциттердің болуы.....

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.....