Талма ауруының генетикасы
Талма (эпилепсия) ауруымен бүкіл әлем бойынша 20-дан 40 миллион дейін адамдар ауырады. Еуропада бұл аурудың әртүрлі жас аралығында кездесу жиілігі 100000 адамға шаққанда 40-70 аралығында анықталады. Аурудың ең басым көрсеткіші бір жасқа дейінгі балаларда кездеседі. Алғашқы талма 75 пайыз жағдайда 18 жасқа дейін дамиды. Ең минималды жиілігі 30 және 40 жас аралығында, ал қарт адамдарда бұл көрсеткіш қайта жоғарылайды. Талма ауруы 12-20 пайыз жағдайда жанұялық сипатта болады. Талма ауруы ерте заманнан белгілі. Біздің заманымызға дейін 400 жылдары Гиппократ осы талма ауруына арналған бірінші трактатын «Қасиетті ауру» жазды. Бұл ғұлама дәрігер талма ауруының табиғатын тұқымқуалаушылық пен бас миының ақауларымен байланыстырды. Ал, талманың дамуын бас миының тығыздығын өзгертетің күн сәулесімен, жел және суықпен әсер етеуінен-, деп есептеді. Қазіргі заманғы түсінік бойынша талма ауруы мультифакторлы аурулар тобына жатады. Патогенезінде бас миындағы эпилептикалық ошақта нейрондардың шамадан тыс қозуының салдарынан клиникалық көрінісінде қайталамалы жайылған талманың дамуымен сипатталады.
Жіктелуі
Клиникалық көрінісінің әртүрлігіне байланысты біріңғай жіктеу мүмкін емес. Халықаралық талма ауруына қарсы ұжымның (ILAE) 1989 ж. конгресінде қабылданып, ең кең түрде таралған Халықаралық жіктеу негізінде екі принцип ұсталған. Ол орналасуы және этиологиясы. Этиологиялық белгі бойынша барлық талма ауруы идиопатикалық, симптоматикалық және криптогенді болып бөлінеді. Талманың идиопатикалық түрі жеке ауру болып табылып, талманың дамуы басқа аурулар әсер етпейді және бас миында зақымдану анықталмайды. Бұл талма түріне генетикалық және қоршаған ортаның факторлары әсер етуімен байланысты болып келеді. Симптоматикалық талмада этиологиясы белгілі және бас миының морфологиялық бұзылуымен (бас ми ісігі, бас миындағы тыртықтар, глиоз және т.б) байланысты болып келеді. Криптогенді тірінде талманың даму себебі белгісіз болады. Анатомиялық белгілері мен сипаты бойынша талма ауруы жайылған және жергілікті (фокальды) деп бөлінеді.
Талма ауруының дамуында генетикалық факторлар
Талма (эпилепсия) ауруымен бүкіл әлем бойынша 20-дан 40 миллион дейін адамдар ауырады. Еуропада бұл аурудың әртүрлі жас аралығында кездесу жиілігі 100000 адамға шаққанда 40-70 аралығында анықталады. Аурудың ең басым көрсеткіші бір жасқа дейінгі балаларда кездеседі. Алғашқы талма 75 пайыз жағдайда 18 жасқа дейін дамиды. Ең минималды жиілігі 30 және 40 жас аралығында, ал қарт адамдарда бұл көрсеткіш қайта жоғарылайды. Талма ауруы 12-20 пайыз жағдайда жанұялық сипатта болады. Талма ауруы ерте заманнан белгілі. Біздің заманымызға дейін 400 жылдары Гиппократ осы талма ауруына арналған бірінші трактатын «Қасиетті ауру» жазды. Бұл ғұлама дәрігер талма ауруының табиғатын тұқымқуалаушылық пен бас миының ақауларымен байланыстырды. Ал, талманың дамуын бас миының тығыздығын өзгертетің күн сәулесімен, жел және суықпен әсер етеуінен-, деп есептеді. Қазіргі заманғы түсінік бойынша талма ауруы мультифакторлы аурулар тобына жатады. Патогенезінде бас миындағы эпилептикалық ошақта нейрондардың шамадан тыс қозуының салдарынан клиникалық көрінісінде қайталамалы жайылған талманың дамуымен сипатталады.
Жіктелуі
Клиникалық көрінісінің әртүрлігіне байланысты біріңғай жіктеу мүмкін емес. Халықаралық талма ауруына қарсы ұжымның (ILAE) 1989 ж. конгресінде қабылданып, ең кең түрде таралған Халықаралық жіктеу негізінде екі принцип ұсталған. Ол орналасуы және этиологиясы. Этиологиялық белгі бойынша барлық талма ауруы идиопатикалық, симптоматикалық және криптогенді болып бөлінеді. Талманың идиопатикалық түрі жеке ауру болып табылып, талманың дамуы басқа аурулар әсер етпейді және бас миында зақымдану анықталмайды. Бұл талма түріне генетикалық және қоршаған ортаның факторлары әсер етуімен байланысты болып келеді. Симптоматикалық талмада этиологиясы белгілі және бас миының морфологиялық бұзылуымен (бас ми ісігі, бас миындағы тыртықтар, глиоз және т.б) байланысты болып келеді. Криптогенді тірінде талманың даму себебі белгісіз болады. Анатомиялық белгілері мен сипаты бойынша талма ауруы жайылған және жергілікті (фокальды) деп бөлінеді.
Талма ауруының дамуында генетикалық факторлар